Mais sobre a ictiose arlequim:

A Ictiose Arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequim Fetus)é a forma mais grave de Ictiose e é uma doença genética autossómica recessiva.
As pessoas que possuem esta doença apresentam sintomas próprios:

• Pouca flexibilidade das articulações e membros;
• A rigidez da pele restringe os movimentos respiratórios, que pode dar origem a hipoventilação e a paragens cardíacas;
• Os olhos com pálpebras invertidas dão origem a feridas;
• Unhas hipoplásicas;
• Orelhas e narinas com pele endurecida.

A característica mais relevante nos doentes de Ictiose Arlequim é a sua pele grossa e fragmentada, que se deve à grande e rápida proliferação de células e a uma diminuída remoção das mesmas. Devido às fissuras na pele, os bebés ficam muitos susceptíveis à entrada de microrganismos o que leva à contracção de infecções, a maior parte das vezes, letais. Logo após o nascimento inicia-se um tratamento neonatal intenso, mas a maioria dos bebés não chega a ultrapassar a primeira semana de vida. No entanto existem algumas excepções, é o caso de Lucy, na Grã-Bertanha, agora com 18 anos, e Ryan Gonzalez, em San-Diego, também de 18 anos (as idades podem não ser as correctas visto que os sites de onde tirámos a informação podem não estar actualizados).

O que é a Ictiose?

Ictiose é um conjunto de doenças dermatológicas congénitas que resultam de uma anomalia na regeneração da pele, pêlos e unhas, apresentando uma pele extremamente seca com aspecto escamoso. Existem vários tipos de ictiose, entre eles a Ictiose Arleqim, que apresentam as seguintes características em comum:

• Intensa actividade mitótica da camada basal (camada responsável pela renovação da pele) e trânsito celular (renovação da epiderme). O trânsito celular nas pessoas normais é de 14 dias mas nos doentes de Ictiose pode ser de 4.
• Diminuição do ritmo de remoção das células.
• Perda de água transepidérmica anormal.

A camada grossa de pele deve-se ao facto de haver uma grande e rápida proliferação de células que não é acompanhada da sua remoção.

Panfleto

Em simultâneo com a elaboração do inquérito, neste periodo escolar foi também possivel a produção de um panfleto. O objectivo deste é divulgar e dar a conhecer as cinco doenças raras que temos vindo a trabalhar.

Inquérito

Durante este período, fizemos um inquérito que distribuímos a várias turmas de diferentes agrupamentos com o objectivo de saber quais os conhecimentos que os alunos da nossa escola possuem sobre Doenças Raras (1ª Parte) e as suas atitudes em relação às doenças no geral (2ª Parte).

Progeria

Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença extremamente rara identificada pela primeira vez pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford em 1886. Afecta cerca de um em cada 8 milhões de recém-nascidos e desde a sua identificação já foram relatados cerca de 100 casos. A Progeria é uma doença genética que se manifesta na infância, caracterizada pelo aceleramento do envelhecimento em cerca de sete vezes a mais em relação á velocidade de envelhecimento normal (envelhecimento prematuro). Os recém-nascidos portadores desta anomalia apresentam uma esperança de vida de cerca de 14 anos para o sexo feminino e 16 anos para o sexo masculino. Desde a sua descoberta até a actualidade ainda não foi encontrada a cura.
Os indivíduos afectados manifestam uma perda de cabelo, ganham rugas na pele, perda de gordura subcutânea e osteólise, baixa estatura, clavícula ausente ou anormal, crânios de grandes dimensões, pele seca e enrugada, ausência de sobrancelhas, nariz grande, peito estreito, entre outras.
Actualmente têm sido realizados estudos ao gene mutante LMNA que pensam que irá permitir descobrir a cura desta doença e compreender o processo de envelhecimento.

O que são Doenças Raras

"Doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000.(...) A maioria das pessoas representadas por estas estatísticas sofrem de doenças que ocorrem com menos frequência, afectando uma em cada 100000 pessoas ou menos.

Estima-se que hoje existam entre 5000 e 8000 doenças raras distintas, afectando entre 6% e 8% da população total. (...)

80% das doenças raras têm origem genética identificada.(...) Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose,(...). Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, (...) só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente."


in http://www.fedra.pt/

Federação de Doenças Raras de Portugal - FEDRA

Durante o nosso trabalho de pesquisa deparámo-nos com uma entrevista da Revista Saúde e Lar, Fevereiro 2010 à Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA). Segundo esta, a federação foi fundada a 13 de Fevereiro de 2008 com o objectivo de representar as diferentes associações relacionadaas com doenças raras existentes no nosso país.
De acordo com a FEDRA, "estima-se que existam entre 500 e 800 doenças raras diferentes, afectando(...) entre 6 a 8% da população (...)", num total de 600000 a 800000 pessoas doentes em Portugal. Dentro de todas estas destacam-se algumas doenças cuja prevalência é elevada no nosso país, como a doença de Machado-Joseph , sendo grandemente expressa na Região dos Açores, e a doença Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos afectando centenas de pessoas.



Paramiloidose


Doença de Machado-Joseph