O que são Doenças Raras

"Doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000.(...) A maioria das pessoas representadas por estas estatísticas sofrem de doenças que ocorrem com menos frequência, afectando uma em cada 100000 pessoas ou menos.

Estima-se que hoje existam entre 5000 e 8000 doenças raras distintas, afectando entre 6% e 8% da população total. (...)

80% das doenças raras têm origem genética identificada.(...) Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose,(...). Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, (...) só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente."


in http://www.fedra.pt/