Progeria

Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença extremamente rara identificada pela primeira vez pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford em 1886. Afecta cerca de um em cada 8 milhões de recém-nascidos e desde a sua identificação já foram relatados cerca de 100 casos. A Progeria é uma doença genética que se manifesta na infância, caracterizada pelo aceleramento do envelhecimento em cerca de sete vezes a mais em relação á velocidade de envelhecimento normal (envelhecimento prematuro). Os recém-nascidos portadores desta anomalia apresentam uma esperança de vida de cerca de 14 anos para o sexo feminino e 16 anos para o sexo masculino. Desde a sua descoberta até a actualidade ainda não foi encontrada a cura.
Os indivíduos afectados manifestam uma perda de cabelo, ganham rugas na pele, perda de gordura subcutânea e osteólise, baixa estatura, clavícula ausente ou anormal, crânios de grandes dimensões, pele seca e enrugada, ausência de sobrancelhas, nariz grande, peito estreito, entre outras.
Actualmente têm sido realizados estudos ao gene mutante LMNA que pensam que irá permitir descobrir a cura desta doença e compreender o processo de envelhecimento.