Neurofibromatose

A Neurofibromatose é uma doença genética, ou seja, o indivíduo nasce com a doença não sendo possível esta ser adquirida ao longo da vida. Pode manifestar-se de duas maneiras diferentes: NF1 e NF2, sendo a NF2 a mais rara.
A NF1 manifesta-se de varias maneiras. Existem pessoas que vivem com esta doença sem que esta interfira no seu dia a dia, embora apresentem sinais da doença. Enquanto que noutros casos os sinais são mais salientes: detectam-se manchas de cor acastanhada espalhadas pelo corpo “manchas café-au-lait”; zonas de hiperpigmentação da íris dos olhos, ou seja, “nódulos de Lisch”; dificuldades de aprendizagem e problemas ósseos.
As pessoas portadoras de NF2 possuem poucos ou mesmo nenhum sinais de alerta (“manchas café-au-lait”), que variam entre os indivíduos doentes. Apesar de não manifestarem muitos sinais, a partir da adolescência, estes indivíduos desenvolvem tumores associados aos nervos situados ao longo de todo o corpo, sendo mais frequente nos nervos acústicos (relacionados com a manutenção do equilíbrio e com a audição) e nos nervos situados ao longo da coluna (controlam os músculos dos braços e das pernas).